A novel mutation in limb girdle muscular dystrophy

We describe a patient with limb girdle muscular dystrophy with evidence of a D596N novel mutation of the LMNA gene. He presented with a dilated cardiomyopathy and heart failure. He successfully underwent a cardiac rehabilitation program without cardiovascular complications. Clinicians should suspect a variety of a wide array of diseases including laminopathy, dystrophinopathy, sarcoglynopathy and LGMD 2I. Further studies should focus on determining the specific mode of inheritance and genetic testing should be considered in these patients.

Prevalencia de displasia en casos de metaplasia gástrica. Estudio retrospectivo de 89 casos / Gastric dysplasia in gastric intestinal metaplasia

La tinción histológica de rutina: la hematoxilina eosina, continúa siendo la herramienta básica que evalúa los precursores de cáncer gástrico. Se le considera el estándar de oro vs. cualquier otro marcador debe compararse. En nuestro hospital recibimos anualmente 54 casos nuevos de cáncer gástrico, todos ellos en etapa avanzada al momento del diagnóstico y sólo con esperanza de paliación de la enfermedad. En un intento por reconocer marcadores preneoplásicos separamos los casos de metaplasia intestinal de cualquier índole en búsqueda de displasia. Entre 2160 biopsias gástricas de adultos recuperamos las preparaciones histológicas de 89 en quienes se hizo originalmente el diagnóstico de metaplasia. Se revisaron los casos por dos patólogos individualmente y se tabularon los diagnósticos. Encontramos 30 casos con evidencia de algún grado de displasia según los criterios de Morson. 14 correspondieron a displasia leve, 12 a moderada y cuatro a intensa. Los promedios de edad fueron de 59, 64 y 72 años respectivamente. En 21 casos el diagnóstico de ambos patólogos fue semejante. En los nueve restantes el diagnóstico difirió más de un grado, por lo que se decidió realizar la revisión simultánea de las preparaciones histológicas y el diagnóstico fue de común acuerdo. Concluimos que: 1) la aplicación simultánea de los criterios de Morson son evidentemente reproducibles y obligan al patólogo a asignar un grado de confianza, 2) Uno de cada tres casos de metaplasia en nuestro material cursa con displasia de algún grado, 3) De entre los casos de displasia más de la mitad (16/30) ameritarían seguimiento cuidadoso en búsqueda de neoplasia sincrónica o metacrónica